Syndróm Lambert-Eaton myastenický: Základné informácie
Syndróm Lambert-Eaton myastenický je autoimunitné ochorenie, ktoré postihuje neuromuskulárnu synapsiu, konkrétne napäťovo riadené vápnikové kanály. Termín „myastenický“ označuje svalovú slabosť. Neuromuskulárna synapsia je miesto, kde sa nervový systém spája so svalovými vláknami a kde prebieha chemická synapsia. Za normálnych okolností, keď akčný potenciál dosiahne koniec nervového vlákna, napäťovo riadené vápnikové kanály sa depolarizujú a otvoria, čo spôsobí prílev vápnika. Tento vápnik následne umožní uvoľnenie acetylcholínu do synaptickej štrbiny, kde sa viaže na acetylcholínové receptory. Pri syndróme Lambert-Eaton však autoimunitné protilátky napádajú napäťovo riadené vápnikové kanály, čo vedie k nedostatku vápnika a následne aj acetylcholínu.
Príznaky a diagnostika
Medzi typické príznaky patrí postupný nástup únavy a svalovej slabosti, najmä v proximálnych svaloch, ako sú bedrá alebo stehná. Svalová slabosť sa často zlepšuje po fyzickej aktivite, pretože sa uvoľňuje viac acetylcholínu. Reflexy môžu byť znížené alebo úplne chýbať, no po cvičení sa obvykle zlepšujú. Svalová slabosť sa môže neskôr prejaviť aj v horných končatinách. Medzi ďalšie časté príznaky patria:
– Rečové poruchy (až 71 % prípadov)
– Diplopia (dvojité videnie) a dysfágia (ťažkosti s prehĺtaním)
– Suchosť v ústach (približne 78 % prípadov)
– Autonómne poruchy, ako ortostatická hypotenzia alebo impotencia u mužov
Formy a liečba
Syndróm Lambert-Eaton sa delí na dve hlavné formy: rakovinovo asociovanú a nerakovinovo asociovanú. Rakovinovo asociovaná forma je často spojená s malobunkovým karcinómom pľúc a častejšie postihuje mužov s priemerným vekom nástupu okolo 60 rokov. Nerakovinovo asociovaná forma sa prejavuje ako všeobecný autoimunitný stav a častejšie sa vyskytuje u žien mladších ako 45 rokov.
Diagnóza sa stanovuje na základe anamnézy, fyzického vyšetrenia a elektrofyzilogických a serologických testov. Fyzikálne vyšetrenie môže odhaliť príznaky ako areflexia (chýbajúce reflexy), ktorá sa zlepšuje po svalovej kontrakcii, alebo známky autonómnej dysfunkcie.
Terapia a liečba
Liečba sa zameriava na zmiernenie príznakov a v prípade rakovinovo asociovanej formy aj na liečbu základného nádorového ochorenia. Kľúčovým cieľom je zvýšenie uvoľňovania acetylcholínu z presynaptických zakončení. Prvou voľbou v liečbe je 3,4-diaminopyridín (amifampridín), ktorý blokuje presynaptické draslíkové kanály a predlžuje otvorenie vápnikových kanálov. Ak symptomatická liečba nie je dostatočne účinná, môžu sa použiť imunomodulačné liečivá, ako sú intravenózny imunoglobulín, kortikosteroidy alebo imunosupresíva (napr. cyklosporín). V rámci výskumných terapií sa skúmajú aj anti-CD20 protilátky.
Tento prístup umožňuje nielen zmierniť príznaky, ale aj zlepšiť kvalitu života pacientov s týmto syndrómom.
Ak hľadáte informácie o zdraví, vždy používajte overené zdroje, napríklad: Úrad verejného zdravotníctva alebo National Institutes of Health (EN). Obrázky: AI, Zdroj informácií: https://www.youtube.com/watch?v=dhyN9sMNsnU
