Hemochromatóza je komplexná porucha spôsobená nadmerným množstvom železa a jeho ukladaním v tkanivách. Železo sa vstrebáva v gastrointestinálnom trakte, predovšetkým v tenkom čreve, kde DMT1 (divalentný metalový transportér 1) uľahčuje absorpciu do enterocytov ako Fe²⁺, teda železnatý kation. Železo je buď uložené ako ferritín, alebo prechádza do krvi cez transportér ferroportín. V krvi sa viaže na transferín a dopravuje sa do kostnej drene pre erytropoézu alebo do makrofágov na uloženie. Hepsidín je bielkovina produkovaná v pečeni, ktorá sa viaže na ferroportín a spôsobuje jeho degradáciu, čím sa zachytáva menej železa.
Príčiny Hemochromatózy
V hemochromatóze môže dôjsť k nadmernému vstrebávaniu železa alebo nadmernému exogénnemu príjmu železa. V dedičnej forme hemochromatózy sú genetické abnormality často spojené s aktivitou hepsidínu. Nadmerne absorbované železo sa ukladá v tkanivách, najmä v pečeni, srdci, pankrease, prednom laloku hypofýzy a kĺboch, čo katalyzuje tvorbu voľných kyslíkových radikálov a vedie k poškodeniu tkanív.
Dedičné a Sekundárne Príčiny
- – Typ 1: Klasická dedičná hemochromatóza, známa tiež ako hemochromatóza súvisiaca s HFE, zdedená v autozomálne recesívnom vzore.
- – Typ 2: Juvenilná hemochromatóza, zriedkavé autozomálne recesívne ochorenie postihujúce gény kódujúce hemojuvelín a hepsidín.
- – Typ 3: Zriedkavá autozomálne recesívna forma postihujúca gén pre receptor transferínu 2.
- – Typ 4: Autozomálne dominantný typ ovplyvňujúci schopnosť ferroportínu viazať sa na hepsidín.
Sekundárne príčiny zahŕňajú nadmerné suplementovanie železa, chronické krvné transfúzie u pacientov s kosáčikovou anémiou alebo kongenitálnou sideroblastickou anémiou.
Klinické Príznaky a Diagnóza
Príznaky hemochromatózy sa môžu objaviť v dospelosti a môžu byť oneskorené u žien kvôli stratám železa počas menštruácie. Celkovo majú muži a ženy priemerne 3,5 kg a 2,5 kg celkového telesného železa, pričom príznaky sa stávajú evidentné pri 10 až 20 kg. Diagnóza zahŕňa laboratórne štúdie železa, najmä saturáciu transferínu, pričom hodnoty nižšie ako 45 % majú 97 % negatívnu prediktívnu hodnotu pre nadmerné zaťaženie železom. Genetické testovanie hľadá primárne mutácie v géne HFE. Ak sú tieto pozitívne, je potrebné zhodnotiť pečeň kvôli fibróze a cirhóze.
Liečba a Manažment
Liečba závisí od klinických prejavov a stupňa nadbytočného železa. Všetci pacienti by mali byť poučení o znížení príjmu železa a vyhýbaní sa alkoholu a doplneniu vitamínu C. Flebektómia, teda odstránenie krvi, je základnou metódou liečby. Účinkuje tak, že stimuluje ďalšiu produkciu červených krviniek. Pre pacientov s anémiou alebo poruchami srdca sú preferované iné metódy, ako je ion chelácia.
Ak hľadáte informácie o zdraví, vždy používajte overené zdroje, napríklad: Úrad verejného zdravotníctva alebo National Institutes of Health (EN). Obrázky: AI, Zdroj informácií: https://www.youtube.com/watch?v=A7WwI2Hxy3A
