Čo je demencia?
Demencia je zastresujúci termín, ktorý opisuje progresívne neurodegeneratívne ochorenie charakterizované kognitívnym poklesom, ktorý spôsobuje poruchu v dennom fungovaní. Pod týmto zastresením máme viaceré podtypy, vrátane Alzheimerovej choroby, vaskulárnej demencie, demencie s Lewyho telieskami a čelno-spánkovej demencie. Neurodegenerácia znamená, že bunky v nervovom systéme prestávajú fungovať a nakoniec umierajú. Tento proces sa prirodzene deje s vekom, ale pri demencii dochádza k abnormálnym zmenám, ktoré zvysujú počet stratených buniek. Táto strata neurónov a ich spojení vedie k symptómom označovaným ako kognitívny pokles.
Štádiá demencie
Kognitívny pokles je pomerne všeobecný termín, ktorý znamená poruchu v oblasti pamäti, exekutívnych funkcií, jazyka, pozornosti alebo vizuálno-priestorových funkcií, ako je rozpoznávanie tvárí alebo prostredia. Kedže demencia je progresívna, tieto príznaky sa môžu postupne zhoršovať. V najskoršom štádiu, nazývanom predemestické štádium, môžu byť príznaky subtílne, ako je anosmia, čo je strata čuchu, ktorá sa môže objaviť už 10 rokov pred prvými klinickými príznakmi demencie. Môže sa tu vyskytnúť mierna kognitívna porucha, ktorá však neovplyvňuje denné fungovanie, čo je definujúci znak demencie. Keď sú príznaky dostatočne závažné na to, aby spôsobovali poruchu v dennom fungovaní, hovoríme o začínajúcej demencii. Tu sú príznaky zrejmé aj pre iných ľudí, napríklad zabúdanie na užívanie liekov, strácanie predmetov, ťažkosti pri plnení úloh v domácnosti, riadení financií, ako aj plánovaní a organizácii.
V strednom štádiu ľudia majú tendenciu strácať schopnosť získavať nové informácie, najmä pri Alzheimerovej chorobe. Tu tiež začínajú vyžadovať pomoc pri osobnej starostlivosti a hygiene, môžu sa objaviť aj viac behaviorálnych porúch, ako je nepokoj, agresivita a repetitívnosť. Môžu taktiež prejavovať nedostatok náhľadu na svoj stav a problémy s orientáciou sa stávajú zjavnejšími. V posledných štádiách ľudia veria, že sú v rôznych časoch, najčastejšie v skorších časoch svojho života. Tento jav sa nazýva časové posuny a pacienti môžu pýtať na ľudí, ktorí už nie sú nažive. Schopnosť hovoriť môže byť stratená, regresujúc iba na pár slov. Depresia a úzkosť sa stávajú častejšími v neskorších štádiách a tiež sa zvyšuje výskyt halucinácií. Nepokoj je veľmi častý v tomto štádiu a agresivita môže byť prítomnejšia, pretože je pre pacientov ťažšie vyjadriť svoje potreby. Nebezpečenstvá, ako sú horúce sporáky, môžu byť už nerozpoznané a tváre alebo miesta tiež prestávajú byť rozpoznávané. Môžu sa objaviť aj fyzické ťažkosti, chôdza sa stáva ťažšou, čo vedie k viac času v kreslách alebo v posteli, čo predisponuje k žilovej tromboembolii. Výživa je náročná, pretože často sa vyvíjajú ťažkosti pri prehĺtaní, čo môže viesť k aspirácii a nakoniec k pneumónii. Dĺžka trvania jednotlivých štádií sa líši, ale zvyčajne trvá približne 2 roky v každom štádiu, keď je funkcia narušená.
Demencia s Lewyho telieskami sa vyskytuje približne v 10 % prípadov. Lewyho telieska sú guľovité útvary s obklopujúcimi vláknami, ktoré sa nachádzajú v cytoplazme neurónov. Stred útvaru je tvorený z agregátov alfa-synukleínu a ubiquitínu. Lewyho telieska sú tiež primárnou mozgovou abnormalitou pri Parkinsonovej chorobe. Demencia s Lewyho telieskami má základné symptómy, ako sú kolísavá kognícia, vizuálne halucinácie a parkinsonské symptómy, ako je bradykinéza, čo je spomalenie pohybov, kolesová rigidita, predispozícia k pádom a autonómne poruchy, ako je ortostatická hypotenzia, inkontinencia a zápcha. Má tiež náznakové symptómy, ako sú poruchy spánku REM alebo citlivosť na antipsychotiká. Jedno alebo viac základných symptómov spolu s jedným alebo viacerými náznakmi je dostatočné pre pravdepodobnú diagnózu, zatiaľ čo mať len jeden alebo viac náznakových symptómov dáva možnú diagnózu.
Čelnolobová temporálna demencia je druhou najčastejšou demenciou u ľudí mladších ako 65 rokov, hneď za skorou Alzheimerovou chorobou, pričom priemerný vek nástupu je 53 rokov. Experti veria, že existujú dva hlavné patologické procesy zahŕňajúce transaktívny DNA-viažuci proteín (TDP-43) a mikrotubulárne asociovaný proteín tau. Behaviorálny variant je najbežnejší podtyp, ktorý sa vyznačuje zmenami osobnosti a behaviorálnymi zmenami, ako sú desinhibícia a sociálne stiahnutie, ktoré sa vyskytujú skoro v procese. Sférické zhluky fibríl tau môžu byť nájdené v cytoplazme, nazývané Pickove telieska, čo je dôvod, prečo sa čelnolobová temporálna demencia v minulosti nazývala Pickova choroba. Sémantický variant sa prejavuje ťažkosťami s jazykom vrátane ťažkostí pri hľadaní slov, ako aj poruchami v porozumení. Tento variant má formu fluentnej afázie. Nefluentná primárna progresívna afázia má namáhavý, váhavý prejav namiesto chýbajúcej plynulosti a tieto dva sú zaradené do kategórie primárnej progresívnej afázie.
Rizikové faktory:
Zvyšujúci sa vek je vo všeobecnosti najväčším rizikovým faktorom. Vo veku 65 rokov je prevalencia 2 %, zatiaľ čo vo veku 85 rokov je to až 40 %. Genetika tiež zohráva úlohu, napríklad rodinná anamnéza prvostupňového príbuzného s Alzheimerovou chorobou zvyšuje riziko o 10 až 30 %. Skorá demencia je definovaná ako demencia postihujúca ľudí mladších ako 65 rokov, čo tvorí približne 5 % všetkých prípadov. Trizómia 21, alebo Downov syndróm, je významným rizikovým faktorom pre rozvoj skorej Alzheimerovej choroby, pretože existujú tri chromozómy namiesto dvoch, čo môže znamenať viac amyloidového prekurzorového proteínu a teda viac produkovaného beta-amyloidu. Pri Alzheimerovej chorobe môže byť prítomný autosomálne dominantný prenos s takmer úplnou penetranciou, čo je prípad približne 5 % všetkých prípadov a väčšiny prípadov skorej Alzheimerovej choroby. Pre variant skorej Alzheimerovej choroby sú to tri gény, konkrétne amyloidový prekurzorový proteín na chromozóme 21, presenilín 1 a 2 na chromozómoch 14 a 1.
Pre neskorší nástup Alzheimerovej choroby hrajú väčšiu úlohu gény apolipoproteínu E. Je to regulátor lipidového metabolizmu a môže interagovať s beta-amyloidom. Variant E4 sa predpokladá, že produkuje 50% riziko rozvoja Alzheimerovej choroby, zatiaľ čo mať dve alely sa predpokladá, že produkuje 90% riziko. Demencia je vo všeobecnosti častejšia u žien, čo môže byť spôsobené tým, že ženy zvyčajne žijú dlhšie ako muži. Kognitívna rezerva je ďalším faktorom, je to rozsah straty neurónov, ktorý môže byť tolerovaný predtým, ako je funkcia narušená. Ľudia, ktorí sú sociálne izolovaní, alebo opustili školu skoro, alebo majú nízku zložitosť práce, zvyčajne majú nižšiu rezervu a sú teda náchylnejší na rozvoj demencie. Už sme spomenuli aj rizikové faktory pre vaskulárnu demenciu.
Diagnostika a liečba:
Jediný definitívny diagnostický test pre Alzheimerovu chorobu je biopsia mozgu a histologické potvrdenie, ktoré sa však zriedka robí u žijúcich ľudí. Niektoré zobrazovacie techniky, ako je pozitrónová emisná tomografia (PET), sa vyvíjajú, aby mohli tieto histologické nálezy detekovať neinvazívne. Preto je najčastejšie podozrenie na demenciu založené na klinickej anamnéze spolu s prevažne normálnym neurologickým vyšetrením. Vyšetrenie mentálneho stavu sa robí na hodnotenie kognitívnych funkcií, príklady sú Mini-Mental State Examination a Montreal Cognitive Assessment.
Krvné testy sú zvyčajne normálne, avšak existujú niektoré reverzibilné príčiny kognitívneho poklesu, ktoré môžu byť detekované, ako je nedostatok vitamínu B12 alebo kyseliny listovej, hypotyreóza, elektrolytická porucha, ako je hypokalciémia, a dokonca aj infekčné príčiny, ako je Lymeská choroba a neurosyfilis. CT zobrazovanie môže pomôcť vylúčiť iné príčiny kognitívneho poklesu a môže tiež odhaliť cerebrálnu atrofiu, čo znamená zmenšenie objemu mozgu, hoci to je len náznakové a nie špecifické pre demenciu. Genetické testy sa bežne nevykonávajú a sú väčšinou vyhradené pre zriedkavé familiárne formy.
Ak hľadáte informácie o zdraví, vždy používajte overené zdroje, napríklad: Úrad verejného zdravotníctva alebo National Institutes of Health (EN). Obrázky: AI, Zdroj informácií: https://www.youtube.com/watch?v=gKZhp2JNYyI
Obrázky: AI
